Modul 1: Epileptische Encephalopathien

"Metabolische und genetische Erforschung frühkindlicher epileptischer Enzephalopathien"

Frühkindlich epileptische Enzephalopathien stellen sowohl diagnostisch als auch therapeutisch eine grosse Herausforderung dar. Im Rahmen des Forschungsprojektes der Abteilung für Neurologie am Kinderspital Zürich sowie dem Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich sollen frühkindlich epileptische Enzephalopathien in einem umfassenden Ansatz auf metabolische sowie bekannte oder neue primär genetische Störungen untersucht werden. Ein Video-EEG Archiv erlaubt eine exakte Charakterisierung der Anfallstypen und Phänotypisierung.

Dieses Forschungsprojekt soll neue Erkenntnisse zum natürlichen Verlauf sowie begleitenden Störungen im Vitaminstoffwechsel erbringen. Das Whole Exome Sequencing ermöglicht die Identifikation bislang unbekannter krankheitsrelevanter Gene frühkindlich epileptischer Enzephalopathien. Elektrophysiologische Untersuchungen erlauben Rückschlüsse auf die zugrunde liegenden molekularen Krankheitsprozesse.