Forschungsprojekt TTC7A-Defekt

Mechanistische und Pharmakologiesche Studien bei TTC7A-Mangel

Um bei primären Immundefizienzen entscheiden zu können, welche therapeutischen Schritte nötig sind, muss man die Ätiologie der Erkrankung verstehen. Das Wissen ob eine genetische Erkrankung, welches das Immunsystem betrifft, auch multisystemische Auswirkungen hat, ist essentiell in der Entscheidung ob eine Stammzelltransplantation kurativ sein könnte. In dieser Studie wollen wir die mechanistischen Vorgänge in der Zelle durch chemische Pertubation und Charakterisierung von molekularen Vorgängen verstehen, welche durch genetische Mutationen in Tetratricopeptide repeat (TPR) domain 7 (TTC7A) zu Stande kommen und gezielte Therapien entwickeln.